یک بیماری نادر به بیماری‌ای اطلاق می‌شود که بین یک نفر در دوهزار تا یک نفر در ۲۰۰ هزار نفر به آن مبتلا می‌شوند. حدود ۶ هزار تا ۷ هزار بیماری نادر شناسایی شده است که در ادامه مطلب با برخی از آن‌ها آشنا می‌شوید.
پورفیریا
اگرچه علائم این بیماری (که یکی از آن‌ها ادرار بنفش رنگ است) ممکن است غیرمعمول به نظر برسد، اما در این بیماری تغییر وضعیت متابولیک جدی است که روی پوست و سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد و می‌تواند باعث یبوست، حالت تهوع و پریشانی ذهن شود. پورفیریا به ندرت تشخیص داده می‌شود و تعداد دقیق مبتلایان به آن مشخص نیست.
بیماری مورژلون
افراد مبتلا به بیماری مورژلون (Morgellons) احساس می‌کنند چیزی روی بدن آن‌ها می‌خزد، گاز می‌گیرد و نیش می‌زند، انگار که تمام بدن آن‌ها پوشیده از حشره باشد. به گفته بعضی از این بیماران، رشته‌ها یا تار‌های عجیب و تیره رنگی از پوست آن‌ها بیرون می‌زند. گرچه در گذشته پزشکان ادعا‌های این بیماران را مردود و این نشانه‌ها را حاصل توهم می‌دانستند، اما حالا تحقیقات بیان می‌کند که احتمالاً بین این بیماری عجیب و نوعی بیماری حاصل از نیش کک ارتباط وجود دارد.
سندرم موبیوس
تصور کنید اگر بعضی از اعصاب صورت شما به اندازه کافی توسعه نیافته بود که بتوانید ساده‌ترین حالت صورت مانند لبخند یا اخم را ایجاد کنید؛ در این صورت همیشه بی تفاوت‌تر یا بدتر از همه به نظر می‌رسید. در کل جهان فقط ۳۰۰ مورد از ابتلا به این بیماری گزارش شده است.
ویتیلیگو یا پیسی
این بیماری مزمن پوستی که باعث ایجاد لکه‌های سفید روی پوست می‌شود، فقط نیم درصد از جمعیت جهان را با درجات مختلفی تحت تأثیر قرار می‌دهد.
سندرم لهجه خارجی
سندرم لهجه‌ی خارجی (Foreign accent syndrome) غالباً در اثر ضربات سر یا سکته مغزی ظاهر می‌شود. در این بیماری که فقط ۶۰ مورد ابتلا به آن وجود دارد، پزشکان در ابتدا تصور می‌کردند مبتلایان دچار توهم شده‌اند. اما بعدها محققان دانشگاه آکسفورد دریافتند که تمامی این بیماران ناهنجاری‌های مغزی مشابهی داشتند که منجر به تغییر در زیر و بمی گفتار آن‌ها شده بود.
آکرومگالی
کمتر از یک نفر در هر ۲۰ هزار نفر تحت تأثیر این اختلال رشد هستند که باعث می‌شود اندام‌ها (دست و پا) به طور غیرطبیعی بزرگ شوند و به مرور زمان صورت هم تغییر شکل می‌دهد.پ
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
این بیماری یک بیماری نورون‌های حرکتی است که موجب تخریب پیشرونده و غیرقابل ترمیم در دستگاه عصبی مرکزی (مغز و نخاع) و دستگاه عصبی محیطی می‌شود. در هر ۱۰۰ هزار نفر حدود شش نفر را مبتلا می‌کند و این یک بیماری بسیار نادر است.
بیماری مارماهی
این بیماری تا مدتها به عنوان یکی از وحشتناک‌ترین بیماری‌های نادر مطرح بود و شایعه ازدیاد سریع آن منتشر شده بود. اما بعدها مشخص شد بیماری مارماهی ساختگی و زاده ذهن خلاق و البته اندک بیمار افراد است.
پیکا
افراد مبتلا به سندرم پیکا (Pica syndrome) یا هرزه خواری به خوردن چیز‌هایی تمایل دارند که ارزش غذایی ندارند، مانند رنگ، خاک، گچ، و همینطور مواد غذایی خام مثل برنج یا آرد. چنین تمایلاتی زمانی هرزه خواری محسوب می‌شوند که بیشتر از یک ماه وجود داشته باشند. این نشانه‌ها بیشتر در میان زنان باردار یا کودکان شایع هستند. بعضی تصور می‌کنند این سندرم در اثر کمبود یک ماده معدنی به وجود می‌آید، اما کارشناسان هنوز در مورد علت یا روش درمان این بیماری به توافق نظر نرسیده‌اند.
پروژریا
این بیماری به شدت نادر است و معمولاً از هر هشت میلیون نفر در یک نفر ظاهر می‌شود و در آن علائم مربوط به پیری در سنین بسیار پایین در فرد ظاهر می‌شود و علائمی مانند تغییرات پوستی، رشد غیرعادی و ریزش مو در فرد بروز می‌کند.
بیماری تبدیل بافت به استخوان
فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده (Fibrodysplasia ossificans progressiva) یک اختلال ژنتیکی است که بعد از یک آسیب، بافت‌های نرم بدن را به استخوان تبدیل می‌کند و در هر ۲ میلیون نفر، یک نفر به آن مبتلا می‌شود. این اختلال در نهایت می‌تواند باعث سفت شدن مفصل‌ها و ماهیچه‌ها شود و آن‌ها را به هم جوش دهد. مانند بسیاری از بیماری‌های نادر دیگر این فهرست، هنوز راه درمانی برای این اختلال یافت نشده است.
منبع: جام جم سرا